Cri du chat -21

Såfort du föddes visste jag att någonting var allvarligt fel. Inte för att du var mindre än normalt utan det var något annat! Det gjordes tester både på dig och min moderkaka och till svars fick vi att allt såg bra ut och att du nog "bara" var tillväxthämmad, men jag visste att nej det fanns mer än så. Varför kunde de inte förstå en mammas oroliga mage och instution om att mitt barn är speciellt. Något stämmer inte!

 

 - - - 

 

Tiden gick och nära och kära började försöka på alla möjliga sätt att få mig och "förstå" att vissa barn är tillväxthämmade av oklar osak och dem kunde bli lätt irriterade på att jag inte kunde släppa tanken på att någonting var fel. Alla tester hade ju gjorts och de visades inga avvikelser men ett mammahjärta vet!

 

- - - 

 

Sen kom där dagen. Dagen på sjukhus efter en lång (var vi då tyckte var lång) resa med besked om att Jonathan har en benskörhet. Vi hade bara hunnit hem och smälta det beskedet och nu var vi tillbaka på sjukhus igen - med nya besked. Ett besked som var väldigt förvirrande, oroligt och förtvivlande. Vår son hade en kromosomavvikelse. Ett syndrom vid namn Cri du chat. 

 

Beskedet sköttes inte snyggt heller så det tog extra hårt när man väl förstod vad det verkligen var för något och vad det skulle innebära för honom såväl som oss andra i familjen under livets gång. Av läkaren på plats fick vi bara kastat i ansiktet att de hade hittat en kromosomavvikelse som inte var jättevanlig men som fanns på Jonathan, sedan fick vi Socialstyrelsens papper i handen på vad detta syndrom hette och vad det kan innebära (alla barn är olika och har olika utsträckning på hur syndromet artar sig med åldern). Vi ställde lite frågor och fick svar som fick det att låta som en grov form av dystelexi, vilket självklart inte ens var i närheten av verkligheten.

 

I chock tog vi oss hemåt med tårar i ögonen och föräldrarhjärtan som var i tusen bitar. Några dagar senare tog min mamma (mormor) upp papprerna som låg där fint på bordet - fortfarande orörda, och läste dem. Då kom chocken! Då förstod vi var detta syndrom verkligen innebar och hur detta skulle ställa till vårt liv för oss. Vilken vändning det skulle ta i våra liv och vilken kamp det skulle innebära för både Jonathan som person i detta, för storebror Benjamins skull, på oss föräldrar samt oss som familj.

 

- - - 

 

Och så till nästa chock.

(vårt liv är en enda röra och vad vi gått igenom de här 9 första månderna av Jonathans liv är helt ofattbart)

 

Jag kommer inte riktigt ihåg hur länge det var till nästa möte på Solna Astrid Lindgren men det handlar om en vecka - 14 dagar någonting. Jonathans läkare med benskötheten ringde (även hon som varit med och forskat runt hans kromosomavvikelser) och sa att det var viktigt att både jag (mamman) och Jerry (pappan) kom in på ett möte morgonen därpå. Inga av mina frågor kunde hon svara på utan var fast bestämd på att vi tar detta imorgon. Phu! Så var det dags igen. Mammamagen sa att nu kommer det. Nu kommer nästa chock. Dem har hittat någonting mer och ja, precis så var fallet. 

 

Innan hade vi fått veta att vår älskade son har Cri du chat syndrom. Ett syndrom som 1-2 stycken barn föds med per år i Sverige. 1 på 100.000 brukar man säga. Inte så jättevanligt med andra ord. Nu kom nästa besked. Det fanns ytterligare en komosomavvikelse på 21.ans axel. Detta är ytterst ytterst ovanligt. Så pass ovanligt att det varit ett flertal läkare som kollat igenom varenda kromosom i hela Jonathans kropp men en "lupp" på x 10.000 för att verkligen säkerhetsställa att så var det verkligen i hans fall. Dem kallar det för -21 då en bit av varje 21.ans axel saknarsi varje kromosombit i hans kropp. 

 

Vår son fick diagnos: Cri du chat -21 eller som benämningen heter i sjukhustermer: 45,XY,der(5),der(5;21)(p14.1q21.1),-21 Ett syndrom som är så ovanligt att han är den fjärde i världen som fått denna diagnos sedan syndromet fastställdes 1963. Herregud! Blir bara tårögd och hjärtat slår extremt sakta när jag här sitter och skriver om detta. Jag lever i vetskap om allt det här + mycket mer varje dag och det är min son det handlar om dessutom. Kan verkligen knappt förstå det till och från, men ja så är hans liv. Han är unik på många sätt vår lilla Jonathan. Vår stjärna, hjärta och kämpe.

 

- - - 

 

Som om inte allt detta skulle vara nog så började snart nästa sak. Jonathan fick en apnè. Han slutade helt plötsligt att andas mitt i natten när pappan var uppe och matade honom. Jag varknade av hans skrik i ren panik efter mig. Flög upp ur sängen och sprang in till vardagsrummet där jag fann min sambo helt vit och panikslagen med vår son i famnen - livlös och helt blå. ' RING 112 ' var det enda jag sa till honom och sedan skrek jag om och om igen "Jag har förlorat min son. Han är död".

I telefonen kom sedan en sjuksköterska som "lärde mig HLR" som jag fick utföra på Jonathan för att försöka hålla hans hjärta vid liv tills ambulansen kom. Någonting jag tydligen gjorde väldigt rätt för han överlevde! Efter lite mer än 4 minuter livlös så kunde jag höra att han svagt svagt började andas lite smått igen. Detta var apnè nr.1 och HLR nr.1. Med tiden har det varit många sjukhus besök just på grund av apneèr och jag har sett min son livlös och blå 10-20 gånger och trott att denna gång, nu är det sista gången. Livet kändes orättvist och jobbigt. Det kändes som att hans apneèr var hans sätt att säga till mig att: "mamma, jag orkar inte detta liv". Men han överlevde apnè efter apnè och idag sitter jag här nu, fem på morgonen och skriver allt detta med honom sovandes bredvid mig i soffan efter en omgång mat. Tyvärr har han fortfarande apneèr och livet är på helspänn dygnet runt. Jag vågar inte riktigt sova längre och sömnbristen är på hög nivå i min kropp men jag vågar verkligen inte sova. Vill bara ha stenkoll på honom - dygnet runt!

 

Skulle föredra om jag slapp göra HLR någonting mer på honom, men jag vet och är redan förberedd på att jag kommer behöva göra det fler än en gång till i hans liv. Under dessa 9 månader som gått så har jag gjort HLR 3-4 gånger och räddat hans liv därigenom. Även läkare har behövt hjälpa honom med HLR så både vi och den lille stackarn har gått igenom mycket bara hittills. För att inte prata om hur Benjamins liv förändrades i och med Jonathans födelse och visst förstår han mer än man vill i många fall men han är en tapper liten kille som ropar på mig eller pappan om Jonathan blir minsta lilla missnöjd, flyttar på sig på två sekunder när han hör att Jonathans apnèlarm larmar, älskar numera dagis mer än någonsin innan vilket inte är så konstigt. Det är hans lilla andningshål, men framförallt så älskar jag att se hur han älskar sin lillebror precis som den han är. Med eller utan syndrom så är det hans lillebror och han vill gärna hålla i honom, pussa på han, leka med han, busa osv. Han är helt klart den bästa storebror Jonathan kunnat få.

 

- - - 

 

Tankarna är många idag. Kanske för att jag för första gången på flera veckor faktiskt har sovit lite och har både panik över detta men samtidigt känner mig lite utvilad. Oavsett anledningen så ligger känslorna väldigt framme och utanpå denna morgon och tårarna kan inte sluta rinna hur mycket jag än försöker fösa bort dem med tröjan. Tröjan som numera är dyngsur i nedkant och kyler min mage emellanåt.

 

- - - 

 

Detta är mitt allra första inlägg här på bloggen och det känns helt overkligt. 9 månader har gått och jag hade tänkt starta upp denna redan i somras men allt för mycket har hänt (mycket mer än som famgår i detta inlägg) och jag har inte orkat med alls. Nu behöver jag dock någonstans att skriva av mig och få ur mig allt så detta är perfekt. 

 

Inlägg mer djupgående om vad Jonathans syndrom innebär kommer med tiden. Även inlägg om hans benskörhet och vad den ställer till med samt en del om hans apneèr kommer att komma text om. Tillsvidare skall jag smälta att jag börjat på denna blogg och jag vill med den både dela med mig av vår kämpiga vardag samtidigt som jag vill få ut information om hans syndrom och andra svårigheter som andra barn och framtida födda barn kan behöva leva med. 

 

Till största del kommer jag (mamman) att skriva här men även pappa Jerry har tillgång hit och kanske kommer med ett inlägg någon gång då och då.

 

// mamma Laura