Cri du chat -21

Ett annorlunda barn med speciella behov. Var 1 av 4 i hela världen med sin diagnos: någonsin!

Om mig
2013-08-01kl:22:52:00 | Kategori: Allmänt

Hej. 

Jonathan här. Jag var en liten kämpe som föddes den 15.e april 2013 i Sverige (Sweden) - Stockholm - Södertälje efter att min mamma åkt in med mig i veckan 37+0 då hennes magkänsla sade att någonting inte stämde, vilket visade sig stämma mycket väl. Jag föddes sedan efter en igångsättning dagen därpå i vecka 37+1 och vägde endast 1.915 gram på mina 44 centimeter.

 

Ingen förstod varför jag var så tillväxthämmad men det visade sig med tiden och många stick i fingrar/armar/händer/fötter/huvud, de verse undersökningar med mera att jag har flera kromosonavvikelser. Först och främst så saknas en del av ena axeln på kromosom 5 vilket gav mig diagnos Cri du chat syndrom. Senare visade sig det även saknas en axel av kromosom 21 samt en förflyttning av större delen av den andra axeln vilket gav mig ytterligare en diagnos som läkarna kallar för -21. Med andra ord så lever jag med en diagnos som heter Cri du chat -21 och med denna diagnos så är jag den fjärde i världen som någonsin fötts med detta sedan 1963 då första fallet som diagnoticerades lästes in i systemet och fastställdes som ett eget syndrom.

 

Hösten 2013 visade det sig även att jag hade ett förhöjt tryck i huvudet på hjärn- och ryggmärgsvätska så jag fick akutopereras med en Shunt som sedan hjälpte mig att fortsätta leva och utvecklas.

 

Som ni förstår så innebar inte mitt liv ett "normalt svenssonliv" utan livet jag levde var en kamp och jag var dessutom (förutom dessa syndrom, denna diagnos) född med en benskörhet som läkarna inte fick bukt på vilket gjjorde mig väldigt skör i hela kroppen. Inte nog med detta utan jag fick även apneèr titt som tätt som heller inte läkarna fick någon kontroll över men som också var under utredning så länge jag levde.

 

______________________________________________________________________________________________________________________

 

 

 

 

______________________________________________________________________________________________________________________

 

 

Tillsammans med min mamma Laura, pappa Jerry och storebror Benjamin så levde jag med dem i en trea i Sverige - Stockholm - Södertälje där jag försökte ta mig igenom dag för dag och utvecklades i min egna takt. Mitt syndrom gjorde nämligen att jag var grovt försenad i finmotoriken såväl som grovmotoriken. Vid 9 månaders ålder var jag ungefär som en 2 månaders bebis. Kunde inte hålla huvudet riktigt själv men började skratta vid 8 ½ månaders ålder en del lite då och då.

 

Storebror gick på dagis om dagarna och pappan jobbade på Scania i den mån som gick medans min mamma var föräldraledig med mig på heltid. Jag hade även LSS inkopplade och hade en avlastare som leker med mig några timmar om dagen så även min mor skulle kunna gå på toaletten i någelunda lugn och ro eftersom det inte gick att lämna mig själv för ens fem sekunder då mina apneèr kom helt plötsligt och dessutom gick det extremt fort också från att en apnè inträffade tills jag var blå och livlös.

 

______________________________________________________________________________________________________________________

 

 

Välkommen till bloggen om lilla unika mig där min mamma kommer skriva en hel del information om både mina syndrom, benskörhet samt en del om apneèr och vad en Shunt är, men även om min / vår vardag och sådant som hände lite då och då, både bra och jobbiga saker.

 

Jag hoppas att många kan tycka mitt liv är intressant även om ni kanske inte kan relatera till det men min mammas syfte med denna blogg är att uppmärksamma människor om hur olika ens liv kan se ut, vilka vändningar som kan dyka upp helt oväntat och att alla människor är lika värda oavsett vad. Vi hoppas även kunna gå ut med en del nyttig och lärorik information om de många olika diagnoserna jag hade för att uppmärksamma omgivningen och kunna ge en del information till andra föräldrar vars barn / syskonbarn / barnbarn osv lider med något av det som jag gjorde.

 

Har ni frågor / funderingar eller bara vill ge oss en klapp på axeln så får ni gärna kommentera inläggen eller skriva ett mail till: [email protected] 

Hej du fantastiska mamma och familj! Jag är inte normalt sätt en blogg läsande kille, men jag läste om er via mikaaaelaa på instagram och högg direkt. Jag kände på mig att detta var en blogg jag ville läsa, både rätt och riktigt, jag super älskar sättet du berättar om hur lill killens syndrom är en del av eran vardag. Detta får mig som morbror åt en underbar liten frisk pojke på 6,5 mån att tänka hur lyckligt lottade våran familj är och värdera det högt, men nog om det, vad jag ville komma fram till med denna kommentar är: super bra skrivare är du, jag beundrar eran styrka och jag vill också berätta för er att är det något ni behöver så hör gärna av er, jag är en 24 årig frisör/barberare i stockholm med ett stort hjärta! Finns på instagram: Alexanderfahlstrom eller eposten som är bifogad! hör av er om minsta lilla!

What's up to every body, it's my firrst pay a visit of this
web site; this webpage consists off remarkable and actually gpod information in ssupport of readers.